Mis adultos mayores: Síndromes progeroides
Hola. Les traigo un interesante tema. Espero estén teniendo una semana provechosa. Tiene que ver con un síndrome extraño denominado progeria. Se caracteriza por un envejecimiento acelerado que se manifiesta en etapas tempranas de la infancia y provoca muerte prematura.
Los niños afectados desarrollan todos los signos externos de la vejez, además de calvicie, postura encorvada y piel seca, inelástica y arrugada. Los ovarios y/o los testículos son inactivos.
Los niños afectados tienen una estatura anormalmente baja.
Los síndromes progeroides no son un modelo exacto de envejecimiento acelerado.
La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares.
La proteína defectuosa causa inestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.
Los signos y los síntomas de la progeria evolucionan en el término de 2 años y comprenden:
• Trastornos de crecimiento (baja estatura, erupción retardada de los dientes).
• Anomalías craneofaciales (desproporción craneofacial, micrognatia, nariz ganchuda, macrocefalia, fontanellas grandes).
• Cambios físicos del envejecimiento (piel arrugada, calvicie, disminución de la amplitud del movimiento articular, piel rígida similar a esclerodermia).
Existen diferentes síndromes progeroides
El síndrome de Werner que se trata de un envejecimiento prematuro después de la pubertad con adelgazamiento del cabello y desarrollo de afecciones de la vejez como cataratas, diabetes, osteoporosis, aterosclerosis.
El síndrome de Rothmund-Thomson cuyo envejecimiento prematuro es mayormente susceptible al cáncer.
El síndrome de Cockayne, trastorno autosómico recesivo causado por mutación del gen ERCC8, que es importante en la reparación de la escisión del DNA. Se manifiesta clínicamente con retraso del crecimiento grave, aspecto caquéctico, retinopatía, hipertensión, insuficiencia renal, fotosensibilidad cutánea y discapacidad intelectual.
El síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) es un síndrome de envejecimiento hereditario recesivo que causa la muerte a los 2 años.
El síndrome de Down es mucho más frecuente que los síndromes progeroides, sin embargo, en adultos jóvenes también causa algunas alteraciones características de la vejez, tales como: Intolerancia a la glucosa. Trastornos de los vasos sanguíneos. Cáncer. Caída del cabello. Enfermedad degenerativa de los huesos. Muerte prematura
Los síndromes progeroides son enfermedades poco frecuentes que causan envejecimiento prematuro y lamentablemente acortan la esperanza de vida.
Cabe destacar que la progeria no ocurre porque la madre o el padre tiene una predisposición genética para el trastorno. Sin embargo, está causado por una mutación nueva al tiempo de la concepción. La probabilidad de su niño estando nacido con progeria es aproximadamente 1 en 4-8 millón.
Generalmente hablando, no hay ninguna manera transmitir este trastorno porque la mutación es espontánea. Sin embargo, teniendo un niño con progeria aumenta el riesgo de teniendo otro con el trastorno por 2-3 %.
La Progeria está probado por amniocentesis.
Para finalizar, ciertos trastornos presentan algunos de los efectos propios del envejecimiento; los científicos estudian lo que ocurre en estos casos para comprender lo que causa el envejecimiento.
Una de las formas es la identificación de los genes defectuosos en estos trastornos y los comparan con los mismos genes en las personas de edad avanzada.
Jóvenes envejecidos. Sigamos escribiendo.
Vuelvo el viernes. Gracias por leer este espacio.
Psicóloga y abogado Maria Quiroz.
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