Logran eliminar el cromosoma extra que produce el síndrome de Down

Un grupo de científicos japoneses ha logrado eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, la anomalía genética que causa el síndrome de Down, lo cual representa un avance significativo en el campo de la edición genética y plantea nuevas perspectivas para la investigación de esta condición, pues aunque aún es pronto para considerar aplicaciones terapéuticas en humanos, desde ya, le abre la puerta a posibles tratamientos genéticos en el futuro.

Para comprender esto hay que ir por partes: El estudio, titulado Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple específica de alelo utilizando Crispr-Cas9 en células de trisomía 21, liderado por académicos de la Universidad de Kobe y publicado en la revista Pnas Nexus, utilizó la técnica de edición genética Crispr-Cas9 para eliminar el cromosoma extra en cultivos celulares, con lo cual se logró inducir la eliminación selectiva del cromosoma 21 en células madre pluripotentes derivadas de pacientes con síndrome de Down.

El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que afecta el desarrollo físico e intelectual de quienes lo tienen.

Hasta ahora, la condición no tenía un tratamiento genético viable, pero este estudio lo que hace es crear la posibilidad de corregir esta trisomía a nivel celular.

¿Cómo lograron eliminar el cromosoma extra?

Para lograr esta eliminación, los investigadores utilizaron la técnica Crispr-Cas9, conocida por su precisión en la edición de genes.

Sin embargo, en lugar de cortar secuencias específicas de ADN, el equipo indujo una respuesta celular natural que provocó la pérdida completa del cromosoma 21 extra en las células modificadas.

Así las cosas, uno de los hallazgos más relevantes del estudio fue que las células modificadas lograron continuar su desarrollo sin el cromosoma adicional, manteniendo una funcionalidad normal.

Esto sugiere que, en teoría, podría ser posible aplicar estrategias similares en organismos vivos en el futuro.

Limitaciones y retos de la investigación

Ahora, pese a la relevancia de este descubrimiento, sus propios autores enfatizan que su aplicación clínica en humanos aún está muy distante ya que la eliminación del cromosoma extra se realizó en un entorno de laboratorio, en células cultivadas, lo que no implica que el procedimiento pueda trasladarse de manera segura a pacientes.

Además, el estudio plantea dilemas éticos sobre la modificación genética en humanos, debido a que para algunos especialistas la posibilidad de intervenir en la carga genética de los embriones podría dar pie a prácticas eugenésicas (modificar la herencia genética). No obstante, los investigadores recalcan que su objetivo es comprender mejor la trisomía 21 y sus posibles abordajes terapéuticos.

Más allá del síndrome de Down

El impacto de esta investigación trasciende el estudio del síndrome de Down, debido a que la posibilidad de eliminar cromosomas específicos podría abrir nuevas oportunidades para tratar otras condiciones genéticas causadas por trisomías, como el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).

La técnica podría ser aplicada en la investigación de enfermedades relacionadas con la expresión genética, como ciertos tipos de cáncer y trastornos neurológicos.

Los investigadores también exploran las posibles implicaciones en enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, ya que algunos genes en el cromosoma 21 están relacionados con el desarrollo de esta enfermedad (estudios previos han demostrado que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer a edades tempranas debido a la sobreexpresión de ciertos genes).

Otra línea de investigación apunta a determinar cómo la eliminación de un cromosoma completo afecta la funcionalidad celular a largo plazo.

Si bien en cultivos celulares las células han seguido funcionando correctamente, los científicos necesitan comprender cómo esto podría afectar tejidos completos o incluso organismos enteros. Por ahora, este descubrimiento reafirma el poder de la ciencia para explorar soluciones innovadoras a condiciones genéticas.

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