Científicos secuencian completamente el cromosoma Y humano por primera vez

Los científicos lograron secuenciar completamente el cromosoma Y por primera vez. Como resultado, descubrieron información que podría tener consecuencias en el estudio de la infertilidad masculina y otros problemas de salud.

El primer intento de determinar los componentes básicos de nuestro código genético se produjo hace 20 años, pero aún quedaban lagunas importantes en las secuencias de los 23 pares de cromosomas humanos. El año pasado, un grupo internacional de 100 científicos, el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), completó gran parte de esas lagunas.

Sin embargo, más de la mitad de las secuencias del cromosoma Y, el más pequeño y complicado de los 46 cromosomas humanos, seguían siendo desconocidas. Ahora, el mismo grupo de investigadores completó la información que faltaba, publicando este miércoles una secuencia completa del cromosoma Y en la revista académica Nature.

“Hace apenas unos años, faltaba la mitad del cromosoma Y humano”, afirma en un comunicado Monika Cechova, coautora principal del artículo y becaria postdoctoral en Ingeniería Biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz.

“Por aquel entonces ni siquiera sabíamos si se podía secuenciar, era tan desconcertante”, añadió Cechova. “Esto es realmente un cambio enorme en lo que es posible”.

Lo que Y podría revelar

Los seres humanos suelen tener un par de cromosomas sexuales en cada célula. Las personas asignadas al sexo masculino al nacer tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las asignadas al sexo femenino al nacer tienen dos cromosomas X.

La información más detallada proporcionada por la nueva secuencia de referencia del cromosoma Y facilitará el estudio de afecciones y trastornos relacionados con este cromosoma, como la falta de producción de esperma que provoca infertilidad.

Según Kenneth Walsh, profesor de Bioquímica y Genética Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia, quien no participó en la nueva investigación, estudios recientes sugieren que el cromosoma Y también es importante para la salud y la longevidad.

“Se han identificado genes en el cromosoma Y que han demostrado ser necesarios para la prevención del cáncer y las enfermedades cardiovasculares”, afirma Walsh por correo electrónico.

“El cromosoma Y ha representado la ‘materia oscura’ del genoma”, añadió. “Este nuevo análisis nos permitirá comprender mejor las regiones del cromosoma Y que tienen funciones reguladoras y pueden codificar ARNm y proteínas”.

Muchas personas empiezan a perder su cromosoma Y en algunas de sus células a medida que envejecen, sobre todo en aquellas que experimentan un rápido recambio, como las células sanguíneas.

Los científicos nunca han entendido del todo por qué ocurre esto ni el efecto que puede tener en la salud de una persona, aunque el fenómeno se ha relacionado en dos artículos científicos recientes con una mayor gravedad del cáncer de vejiga y un mayor riesgo de cardiopatías. Disponer de una referencia genética completa del cromosoma Y puede ayudar a científicos y médicos a seguir explorando este posible vínculo.

“Estos trabajos representan probablemente la punta del iceberg en cuanto a la comprensión del papel del cromosoma Y en las enfermedades asociadas a la edad”, afirma Walsh, quien añade que la pérdida del cromosoma Y podría explicar en parte la menor esperanza de vida de los hombres (los hombres viven unos seis años menos que las mujeres en los países occidentales industrializados, señala Walsh).

“Sin embargo, se ha cuestionado si la pérdida del cromosoma Y es un biomarcador del envejecimiento biológico o si la pérdida del cromosoma Y tiene un efecto directo sobre la salud de los hombres”, dijo. “Investigaciones recientes aportan pruebas contundentes que demuestran que el efecto es directo”.

El cromosoma Y es inusualmente repetitivo

El cromosoma Y fue un hueso especialmente duro de roer porque es inusualmente repetitivo.

Los cuatro componentes básicos del ADN -adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T)- forman pares específicos que se unen en forma de doble hélice. Los cromosomas son estructuras filiformes formadas por ADN.

Aunque todos los cromosomas humanos contienen repeticiones, más de 30 millones de letras del cromosoma Y, de un total de 62,5 millones, son secuencias repetitivas, a veces denominadas ADN satélite o ADN basura. El cromosoma Y también contiene palíndromos, secuencias de letras que son iguales hacia delante y hacia atrás, como un radar.

“No solo es (el cromosoma Y) el más pequeño, sino también el más complejo, porque tiene la mayor cantidad de ADN repetitivo, que son como tramos de ADN que se repiten múltiples, muchas, muchas veces, a veces en tándem y a veces se intercalan con secuencias únicas”, dijo Cechova.

El ADN repetitivo complica las cosas porque, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, ensamblar los datos de la secuenciación genética es un poco como intentar leer un libro largo cortado en tiras.

“Si todas las líneas del libro son únicas, es más fácil determinar el orden en el que van. Sin embargo, si la misma frase se repite miles o millones de veces, el orden original de las tiras es mucho menos claro”, señaló en un comunicado de prensa el instituto, que financia el Consorcio T2T.

En el caso del cromosoma Y, es como si las mismas pocas frases se repitieran durante la mitad de la longitud del libro.

Los investigadores lograron una lectura completa del cromosoma Y gracias a una nueva tecnología de secuenciación de “lectura larga” y a métodos computacionales capaces de manejar secuencias repetitivas y transformar los datos brutos en un recurso utilizable.

El cromosoma Y completo añade más de 30 millones de pares de bases (las secuencias repetitivas) al genoma humano de referencia.

A principios de este año, los investigadores compilaron un “pangenoma” que incorpora el ADN de docenas de personas de casi todos los continentes, actualizando así el genoma humano para hacerlo más equitativo e inclusivo.

En una investigación complementaria publicada este miércoles en la misma revista, un equipo de científicos reunió cromosomas Y de 43 individuos masculinos de 21 poblaciones del mundo para captar la variación genética del cromosoma Y.

En un comunicado, Charles Lee, autor principal del artículo de investigación adjunto y profesor y director de investigación del Laboratorio Jackson de Medicina Genómica, afirma: “están surgiendo investigaciones que demuestran que el funcionamiento correcto del gen del cromosoma Y es increíblemente importante para la salud general de los hombres”.

“Nuestro estudio permite incluir al cromosoma Y completo en todos los estudios futuros cuando se secuencien genomas masculinos para comprender la salud y la enfermedad”.

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