¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Cuánto más se conoce una enfermedad, más se investiga y mejor se combate, desgraciadamente el síndrome de Rubinstein Taybi es el “perfecto desconocido”. No siempre se identifica durante el embarazo o el parto y es más tarde, durante los primeros meses de vida, cuando sus síntomas comienzan a aparecer, así lo comentan los especialistas.

Este mal es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 a 125.000 nacimientos. Caracterizado por anomalías congénitas, como pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura y rasgos faciales particulares, también puede presentar grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.

Aunque no existe una cura para esta enfermedad, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y brindar apoyo a quienes la padecen. Los médicos estadounidenses Dr. Jack Rubinstein y Dr. Hooshang Taybi describieron por primera vez este síndrome en 1963, donde determinaron que es causado por mutaciones en los genes CREBBP o EP300, o por pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma 16. Afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas.

Las personas con este síndrome pueden experimentar problemas de salud, como afecciones cardíacas, renales, alteraciones oculares, obesidad, mayor riesgo de leucemia y tumores cerebrales. A pesar de los desafíos, muchos pacientes mayores de 6 años pueden aprender a leer, y la esperanza de vida generalmente es normal. Sin embargo, en casos graves, el pronóstico puede ser menos favorable.

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