Nueva IA puede identificar proteínas causantes de enfermedades raras
La Inteligencia Artificial (IA), popEVE, fue desarrollada recientemente para determinar cuales mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedades.
También detecta incluso si estas no fueron previamente registradas en otra persona. La investigación fue realizada por un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de España y la Harvard Medical School de Estados Unidos, el cual publicó los resultados en Nature Genetics.
Según los autores, es el primer sistema que funciona únicamente con la información genética del paciente, sin necesidad de datos de los progenitores, y supera en rendimiento a herramientas punteras como AlphaMissense, de Google DeepMind.
El modelo se basa en datos de cientos de miles de especies y en la variación genética humana.
Este enfoque evolutivo permite identificar qué partes de las aproximadamente 20 mil proteínas humanas son esenciales para la vida y cuáles toleran cambios.
Así, esta IA no solo detecta mutaciones causantes de enfermedad, sino que también las clasifica según su gravedad en todo el organismo.
Avances en la IA para detectar enfermedades raras
Dicho estudio podría transformar el diagnóstico de enfermedades genéticas, como ejemplo; una de cada dos personas con una enfermedad rara nunca recibe un diagnóstico claro.
Además, su capacidad para trabajar con el ADN del propio paciente facilita diagnósticos más rápidos y económicos, algo crucial en sistemas sanitarios con recursos limitados.
“En las consultas no siempre se dispone del ADN de los progenitores y muchos pacientes acuden solos. popEVE puede ayudar a estos médicos a identificar mutaciones causantes de enfermedad”, explicó la coautora principal del estudio, Mafalda Dias.
Además, el algoritmo evita sesgos hacia poblaciones de ascendencia europea, frecuentes en otras herramientas.
“Nadie debería recibir un resultado alarmante solo porque su comunidad no esté bien representada en las bases de datos globales. popEVE contribuye a corregir ese desequilibrio”, afirmó el coautor del estudio, Jonathan Frazer.
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