Enfermedades raras: Una de cada 20 personas vivirá con una patología poco frecuente

El último día de febrero de cada año se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia sobre el impacto de estos diagnósticos poco frecuentes en la vida de los pacientes.

El primer Día de las Enfermedades Raras se celebró el 29 de febrero de 2008, una fecha denominada rara ya que ocurre cada cuatro años.

“El Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, un mes conocido por tener un número raro de días”, expresa el portal web de este día.

Se realizan actividades alrededor del mundo para concientizar sobre la atención a las enfermedades raras, en especial de los responsables en la toma de decisiones para su investigación.

Más de 100 países se unieron a la celebración en 2020, por medio de encuentros, charlas, conferencias y actividades para hacer un llamado al público en general para crear el interés en las enfermedades poco frecuentes.

Desde la web oficial de esta celebración resaltan que una de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida.

La mayoría de las enfermedades raras no tienen cura y en muchos otros casos no se diagnostican.

“El Día de las Enfermedades Raras mejora el conocimiento del público en general sobre las enfermedades raras al tiempo que anima a los investigadores y a los responsables de la toma de decisiones a abordar las necesidades de las personas que viven con enfermedades raras”, resaltan.

La Federación de Enfermedades Poco Frecuentes en Venezuela informó a través de sus redes sociales que, en 2018, promediaban un millón de afectados por enfermedades raras en el país.

“En Venezuela se estima un millón de afectados pero no tienen cura y en el país no cuentan con el tratamiento adecuado (…) Para que este panorama cambie los pacientes y familiares tienen que ser actores proactivos en la difusión, información y sensibilización de esta causa”, explicó la organización.

Cifras

Las enfermedades raras son consideradas así cuando afecta a menos de cinco de cada diez mil habitantes.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de siete mil enfermedades raras afectan al 7 % de la población mundial.

En el portal web del Día de las Enfermedades Raras añaden que más de 300 millones de personas viven con una o más enfermedades poco frecuentes.

Explican que el 72 % de las enfermedades raras son genéticas. También pueden ser causadas por infecciones bacterianas o virales, alergias y causas ambientales. En otros casos son degenerativas y profilerativas.

El 70 % de las enfermedades genéticas poco frecuentes comienzan en la niñez pero, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), un paciente debe esperar cuatro años hasta obtener un diagnóstico.

“En el 20% de los casos transcurren diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado”, aseguran.

Desde Feder destacan que mientras espera por un diagnóstico, el paciente no recibe ningún apoyo o tratamiento en el 29,37 % de los casos.

Mientras que, en el 17,9 % de los casos reciben tratamiento inadecuado y en el 31,26 % la enfermedad se agrava.

Síntomas

No existen características comunes en las enfermedades raras, al contrario reúnen una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían de una patología a otra y de un paciente a otro.

En algunos casos, los síntomas pueden guiar a un diagnóstico errado, lo que en ocasiones retrasa el tratamiento adecuado.

Las enfermedades raras son “esencialmente incapacitante”, afectan la calidad de vida de los pacientes, pierden autonomía por patologías crónicas, degenerativas y en muchos casos potencialmente mortales.

“El hecho de que a menudo no existan curas eficaces se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que padecen los pacientes y sus familias”, expresa un comunicado del portal oficial del Día de las Enfermedades Raras.

Ante la ausencia de información de ciertas afecciones, detallaron que “una persona con enfermedad rara puede terminar jugando a ser un investigador en su propio misterio médico personal”.

Más comunes

La Fundación Mencía, que está centrada en promover proyectos para buscar tratamiento o cura para las enfermedades genéticas, enumeró algunas de las enfermedades raras más comunes.

En esa lista figura el Síndrome de Marfan, una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar el tejido conectivo, afectando corazón, ojos, huesos y vasos sanguíneos.

Las personas con esta enfermedad presentan una altura superior al promedio y malformaciones óseas, además de hiperlaxitud en las articulaciones, puede causar afecciones cardíacas.

La insensibilidad congénita al dolor está entre las enfermedades raras más comunes y se trata de un desorden genético que afecta el sistema nervioso autónomo, lo que produce que los pacientes interpreten de forma anormal los estímulos de dolor.

El Síndrome de Tourette también es una de las enfermedades raras, que afecta el sistema nervioso y entre sus síntomas está la presencia de movimientos rápidos e involuntarios o tics.

Otra enfermedad poco frecuente es el síndrome X-frágil, que se debe a un defecto hereditario en el cromosoma X y causa retraso mental.

También mencionan el síndrome de Moebius y de Prader Willi, la esclerosis laterial amiotrófica, la púrpura de Schönlein-Henoch y Progeria de Hutchinson-Gilford.

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