Enfermedades raras que padecen algunos artistas

Desde el 2008 se celebra en el último día de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para quienes las padecen.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se consideran raras aquellas enfermedades que se presentan en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.

De acuerdo a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hasta el momento, existen al menos 7.000 tipos de enfermedades raras alrededor del mundo -6.172 se han identificado según datos de Orphanet– y 300 millones de personas conviviendo con estas patologías.

Las causas pueden llegar a ser muy variadas: genética, complicaciones auto inmunitarias, malformaciones o enfermedades infecciosas que provocan deficiencias a nivel físico, psicológico o intelectual.

La mayoría de estas son crónicas y degenerativas, en cifras, se traduce a un 65% consideradas graves e invalidantes.

El principal problema al que se enfrentan quienes conviven con enfermedades poco comunes es la ausencia de un diagnóstico o diagnóstico tardío, lo que conlleva a la demora del tratamiento y, por ende, agravamiento de la patología.

Es importante comprender que cualquier persona sin importar su edad, sexo o clase social en cualquier etapa de su vida podría enfrentarse a una enfermedad infrecuente.

De hecho, diversos artistas de fama internacional forman parte de este minoritario grupo. Te compartimos algunos casos:

Síndrome de la persona rígida

¿Alguna vez escuchaste hablar del síndrome de la persona rígida?; se trata de un trastorno del sistema nervioso central que causa rigidez muscular progresiva y espasmos.

Afecta a una de cada un millón de personas, dentro de ellas la cantante canadiense Celine Dion, quien en 2022 compartió mediante un video publicado en su cuenta de Instagram:

“Como saben, siempre he sido un libro abierto, y no estaba preparada para decir nada antes, pero ahora lo estoy”.

Continúa diciendo; “aunque todavía estamos aprendiendo sobre esta enfermedad rara, ahora sabemos que es la que ha estado causando los espasmos que he ido teniendo”.

Prosopagnosia

Para el actor norteamericano Brad Pitt resulta imposible reconocer los rostros de quienes le rodean, esto se debe a la rara enfermedad que le fue diagnosticada; prosopagnosia o también conocida como ceguera de las caras.

Se trata de un tipo de agnosia, es decir, una alteración de la percepción que impide reconocer la información sensorial que se recibe.

En casos avanzados los afectados pueden tener dificultad para reconocer su rostro ante un espejo, el rostro de familiares, amigos o desconocidos e incluso llegar a confundir una cara con un objeto.

Displasia cleidocraneal

Sin dudas Gaten Matarazzo logró cautivar a la audiencia con su interpretación de Dustin Henderson en la serie de Netflix Stranger Things, lo que muchos desconocen es que el joven actor padece de displasia cleidocraneal.

Un trastorno genético del crecimiento que afecta a los huesos, principalmente el cráneo y clavícula. También, dificulta el proceso de formación de los dientes.

¿Y Venezuela?

El portal web Prodavinci compartió una investigación donde se contabilizaron al menos 7.310 personas diagnosticadas con enfermedades raras de origen genético o hereditario durante los últimos 88 años en Venezuela.

Para 2019, 5558 de estaban con vida, dicho cálculo se realizó con el registro de asociaciones de pacientes, laboratorios de genética y entrevistas con pacientes y familiares.

Pues no existe información pública sobre el número de casos de pacientes con enfermedades raras en el País.

Según el mismo portal, el 66,8% de los diagnósticos corresponde a hemofilia, el 8,9% de los pacientes tienen la enfermedad de Huntington y el 9% tienen ataxias espinocerebelosas dominantes.

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